SMA qPCR Kit

Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronların ilerleyici şekilde kaybıyla karakterize edilen ve kas zayıflığı ile felce yol açan genetik bir hastalıktır. SMA’nın temel nedeni, hayatta kalma motor nöron (SMN) proteininin eksikliğidir ve bu eksiklik genellikle SMN1 genindeki delüsyonlardan kaynaklanır. SMN1 genindeki bir veya iki kopya kaybı, bireyde SMA’nın gelişmesine neden olabilir.

qPCR, DNA analizi için hassas bir teknik olup, SMA taşıyıcılarını tanımlamak için oldukça önemlidir. VOLİRON SMA qPCR Testi, SMN1 geninin kopya sayısını ölçerek bir bireyin tek bir kusurlu kopyaya sahip olup olmadığını (taşıyıcı) veya iki normal kopyaya sahip olup olmadığını belirler. Bu testin erken dönemde kullanılması, genetik danışmanlık, prenatal tanı ve toplum taramaları için kritik öneme sahiptir. Erken taşıyıcı tespiti, bireylerin aile planlamasıyla ilgili bilinçli kararlar almalarını sağlar ve SMA araştırmaları için önemli veriler sunar.

Bu testin kullanımı, aynı zamanda genetik hastalıkların erken tespiti ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesinde önemli bir rol oynamaktadır. SMA gibi genetik hastalıkların tanısı, genetik danışmanlık ve tedavi süreçlerini yönlendirecek bilgiler sağlar. Erken tespit edilen taşıyıcılar, hastalığın yayılmasını engellemek amacıyla aile içi ve toplum genelinde daha etkili önlemler alabilirler.

Ayrıca, VOLİRON SMA qPCR Testi, SMA üzerine yapılan araştırmaların ilerlemesine katkıda bulunan değerli bir araçtır. SMA hakkında daha fazla bilgi edinmek ve tedavi stratejilerini geliştirmek için bu testin kullanımı, bilim dünyasında önemli adımlar atılmasına olanak sağlar.

Sample types: Blood

Sensitivity: 97 %

Specificity: 99%

LoD: 250 CFU/mL

Voliron SMA qPCR Test                                              50 RXN/Box                      VN-SMA.50

                                                                                100 RSXN/Box                 VN-SMA.100